Search results for "Enfermedades raras"
showing 10 items of 11 documents
Wilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries
2021
[ES] Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la p…
Estudio del estrés oxidativo en el epitelio nasal ciliado de pacientes con Discinesia Ciliar Primaria
2018
Antecedentes: La Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 1:20.000 nacidos vivos. Se caracteriza por una alteración en el patrón de motilidad de los cilios y flagelos que al provocar un déficit en el aclaramiento mucociliar, causa infecciones e inflamación crónica de las vías aéreas. Un proceso inflamatorio ineficiente aumenta la producción de especies reactivas del oxígeno y nitrógeno (ERO y ERN), lo que incrementa el riesgo de padecer distintas enfermedades. En la DCP se ha demostrado que el estrés oxidativo está aumentado en el condensado de aire exhalado de pacientes pediátricos pero, hasta el momento, nunca se había determinado en el tejid…
Teatralización en grupos tutorizados de Biología en Medicina: una estrategia diferente para el aprendizaje colaborativo.
2018
[EN] Dramatization as a teaching methodology remains relatively unknown in higher education. It can be especially useful to work cross-disciplinary skills because of the cooperative nature that is intrinsic to the theater itself. The subjects and disciplines that can benefit from it must be adequately valued by teachers. Here we present an activity in small groups, focused on rare diseases with a known genetic cause, in which the theater is used as a motivating axis to gather information and organize it by creating a storyline.
The debate on rare diseases : a look at media response
2015
Este artículo se encuentra disponible en la siguiente URL: https://ojs.uv.es/index.php/Metode/article/view/7188/7809 Este monográfico lleva por título "Science grid : the public understanding of science". Rare diseases (RDs) are those that affect fewer than five people in every 10,000. There are around 7,000 RDs, they are difficult to diagnose and very few have a treatment. This article explores how the media report on the arguments and counter-arguments regarding the access to drugs for these pathologies, with critical discourse analysis for the case of Duchenne muscular dystrophy. We concluded that, in times of crisis, the debate polarises around economic arguments (the price of drugs), r…
Bases genéticas y celulares de neuropatías periféricas hereditarias
2015
Tesis doctoral; 208 págs.
Desregulación del estado redox en modelos de depleción aguda de genes implicados en la Disqueratosis congénita
2018
La pérdida de la función de la Disquerina (DKC1), NOP10 y TIN2, son responsables de diferentes patrones de herencia de Disqueratosis congénita (DC; ORPHA1775). Son componentes clave de la telomerasa (DKC1 y NOP10) y telosoma (TIN2), y juegan un papel importante en la homeostasis de los telómeros. Estos genes participan en varios procesos celulares fundamentales para la célula y contribuyen al fenotipo observado en la Disqueratosis Congénita, a través de mecanismos que no se comprenden por completo. La presencia de estrés oxidativo se postuló como resultado de la disfunción de la telomerasa. Sin embargo, el estado redox alterado resultante puede promover el desgaste de los telómeros al gener…
Papel de las Membranas Asociadas a Retículo Endoplasmático y Mitocondria (MAMs) en la fisiopatología celular de la Ataxia de Friedreich y su relevanc…
2022
Calcium (Ca2+) is involved in different cellular functions and signaling pathways, mediating between extracellular and intracellular signals. MAMs (Endoplasmic reticulum-mitochondria associated membranes) are specific close appositions formed by the physical interaction of the ER and the mitochondria, thus regulating the main intracellular Ca2+ flux by means of the communication between the two compartments. This is fundamental to maintain cell function and so it has been proposed as a common mechanism in neurodegeneration. Friedreich's Ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder in which patients show reduced levels of frataxin (FXN), a protein fundamentally associat…
Generación de un modelo de Células de Purkinje de cerebelo para el estudio de dos enfermedades raras: PLAN y ARSACS
2022
Las células madre humanas pluripotentes inducidas derivadas de pacientes (hiPSCs) proporcionan la oportunidad de recapitular la patogenicidad de las enfermedades sin necesidad de manipulación genética y/o la creación de modelos animales genéticamente modificados. Las nuevas tecnologías con hiPSCs están siendo desarrolladas para crear neuronas humanas y tener el potencial de mejorar la comprensión de los mecanismos subyacentes de las enfermedades neurológicas, neurodegenerativas y del desarrollo. La atrofia cerebelosa es una condición asociada a enfermedades neurodegenerativas como la ataxia autosómica-recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) (OMIM: 270550) y a la neurodegeneración asociada …
Representación social de las enfermedades raras en la prensa española.
2012
Las enfermedades raras en España afectan directamente a más de 3 millones de personas, por lo que puede considerarse como un problema de salud de gran interés social. Los datos que se presentan en esta investigación son el resultado de un análisis de contenido sobre el tratamiento que la prensa otorga a los afectados de enfermedades raras, a través de los textos de las noticias y fotografías presentes en los principales diarios españoles. Tomando la teoría del framing como base teórica se revelará el conjunto de posibles encuadres, sin tener prefijados de antemano un número determinado, y se descubrirán los encuadres noticioso latentes que pueden quedar ocultos a simple vista, así como las …
Estudio del estrés oxidativo en la disqueratosis congénita
2013
Esta tesis aborda el estudio molecular de la respuesta antioxidante y su relación con la inestabilidad genética en la Disqueratosis congénita (DC) ligada al cromosoma X, una enfermedad considerada rara por su baja incidencia. La DC es un síndrome hereditario, muy heterogéneo y en el que los pacientes suelen morir principalmente por fallo medular (BMF). El gen DKC1 mutado en la Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X está involucrado en el mantenimiento del telómero, ya que este gen codifica para la proteína disquerina que forma parte del complejo telomerasa. A parte del problema propio de la replicación se han sugerido otros mecanismos que contribuyen al acortamiento telomérico como e…